MedigenomicsAtención sanitaria personalizada para todos

Los datos genómicos son fundamentales para el futuro de la atención sanitaria. El análisis mediante IA y Machine Learning promete crear una visión verdaderamente personalizada de la salud, basada en el ADN único de cada persona. La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y Fujitsu están co-creando una solución con el potencial de ser verdaderamente revolucionaria.

Desafío

Conectar y actualizar de forma segura datos procedentes de fuentes distribuidas, aprovechando al mismo tiempo el poder de la IA y el Machine Learning para identificar genes asociados a enfermedades concretas.

Solución

Integrar todo el proceso de los estudios genómicos de una persona en una única plataforma, para que el tratamiento de las enfermedades genéticas sea más rápido, eficaz y personalizado.

Resultados

Diagnóstico temprano y tratamientos sugeridos por IA para enfermedades de base genética
Mejora sistémica mediante el intercambio de conocimiento y la estandarización

“Podemos construir un futuro en el que todos vivan mejor al tener una visión personalizada de su propia salud."

Profesor Pablo Lapunzina, Director Científico de CIBERER y responsable del Grupo de Investigación INGEMM-IdiPAZ

Una plataforma unificada para el análisis genómico

Sector:Sanidad
Ubicación:España

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Acerca del cliente

La Consejería de Sanidad de Madrid es la estructura administrativa y de gestión que integra todos los hospitales públicos y todos los servicios públicos de salud. A nivel científico, la organización cuenta con un total de 47 grupos de investigación, estructurados en 8 grandes áreas científicas.

Haciendo realidad el análisis genómico

Imagina un tratamiento creado exclusivamente para ti, basado en tu disposición genética única, capaz de prevenir enfermedades como el Parkinson, el Alzheimer u otras patologías comunes. Este enfoque hiperpersonalizado de la medicina sigue siendo, en gran medida, un ideal, pero la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha acercado a la sociedad a este objetivo mediante el lanzamiento de un ambicioso proyecto que, por primera vez, aspira a ofrecer una plataforma única de servicios genéticos integrados en España.

Los estudios de asociación del genoma completo permiten a los científicos identificar genes relacionados con enfermedades u otros rasgos. Este método analiza el ADN completo (el genoma) de grandes grupos de personas para detectar pequeñas variaciones. MEDIGENOMICS es el intento de combinar todo el proceso de los estudios genómicos de un individuo en una sola plataforma, de forma sencilla y automatizada.

El objetivo es optimizar el proceso global de diagnóstico genético para el paciente o ciudadano, mejorar las herramientas diagnósticas de las enfermedades genéticas y enriquecer la información disponible para las administraciones sanitarias. El potencial de esta iniciativa es enorme: mejora significativa del diagnóstico temprano de enfermedades genéticas y recomendaciones de tratamientos más eficaces.

Sin embargo, integrar datos sanitarios dispersos procedentes de múltiples fuentes puede ser lento, costoso y frustrante. Además, los silos de datos en hospitales y sistemas de salud suponen un gran obstáculo para la toma de decisiones eficiente tanto en la industria farmacéutica como en la salud pública.

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Colaboración para abrir nuevos caminos

Fujitsu, en colaboración con los expertos en genómica Vocali, GenomCore y ZettaGenomics, desarrolló una solución basada en analítica avanzada e inteligencia artificial.

“Nuestro reto era construir una plataforma que integrase todo el análisis genómico y los datos clínicos. Otorgamos el contrato a Fujitsu para el desarrollo de Medigenomics siguiendo toda la legislación de contratación pública de nuestra región. El proceso fue muy objetivo y competitivo, y Fujitsu ofreció una solución que nadie más pudo igualar”, explica la Dra. Ana Miquel, responsable de Innovación Sanitaria y Proyectos Internacionales de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

Una persona puede presentar hasta 50.000 variantes genómicas. Es necesario clasificarlas rápidamente para identificar las cinco o diez con mayor impacto potencial en la salud. Esto requiere una enorme capacidad de computación, pero el Machine Learning permite determinar si una variante es clínicamente relevante y qué acciones sanitarias deberían aplicarse, si procede.

La solución permite analizar grandes volúmenes de datos, almacenados de forma segura, fácilmente monitorizables y gestionables, e integrados en la Historia Clínica Electrónica (HCE). El acceso a datos objetivos tiene un impacto enorme en la toma de decisiones basada en evidencias. Dado que las opiniones de los expertos pueden variar considerablemente, resulta esencial que los hallazgos se evalúen de forma imparcial, actualizada y apoyada en múltiples bases de datos que se actualizan automáticamente.

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Tratamientos personalizados a escala

Este enfoque conectado proporciona información transparente y fiable a quienes más la necesitan. Los profesionales sanitarios obtienen mejores insights y reducen tiempos improductivos; los pacientes reciben tratamientos más personalizados; y el sistema en su conjunto se vuelve más eficiente gracias al intercambio y la estandarización del conocimiento.

“Ahora tenemos las herramientas para predecir los riesgos de enfermedades comunes como el Parkinson, el Alzheimer o la cardiopatía coronaria”, explica el profesor Pablo Lapunzina. “La población sana tiene ahora la posibilidad de conocer sus propios riesgos.”

La optimización individual de los tratamientos se convierte así en un objetivo alcanzable, con un impacto aún mayor cuando se aplica a escala organizativa. La estandarización refinada y la integración de la información genómica en un sistema centralizado —regional, nacional o supranacional— permiten tratar a más personas con menos recursos.

“En mi opinión, el futuro es la genética para todos, no solo para quienes tienen una enfermedad genética conocida, sino también para las personas sanas. La tecnología genómica puede prevenir el riesgo de muchas enfermedades comunes. Podemos construir un futuro en el que todos vivan mejor al tener una visión personalizada de su propia salud”, concluye el profesor Lapunzina.